L’anencéphalie est une grave malformation congénitale résultant de la fermeture incomplète du tube neural durant les premières semaines de grossesse. Une affection incompatible avec la vie, dont l’apparition peut être influencée par des facteurs génétiques, environnementaux et nutritionnels. La prévention par l’acide folique demeure aujourd’hui l’outil le plus efficace pour en réduire le risque.
L’anencéphalie est une malformation congénitale rare et extrêmement grave qui appartient au groupe des défauts du tube neural. Elle peut se développer dès les toutes premières semaines de grossesse, souvent au moment où la femme n’est pas encore consciente de sa grossesse.
C’est précisément pourquoi il est fondamental d’en parler de manière claire et accessible : pour informer, mais surtout pour prévenir et soutenir au mieux le couple.
Qu’est-ce que l’anencéphalie
On parle d’anencéphalie, d’anencéphalie fœtale ou d’anencéphalie grave lorsqu’il s’agit d’une situation où l’encéphale et les os du crâne ne se développent pas correctement. Elle est parfois décrite comme une « fœtus sans cerveau », bien qu’une petite partie du système nerveux central, le tronc cérébral, puisse être présente.
L’anencéphalie résulte d’un défaut congénital du tube neural, dû à la non fermeture d’une structure appelée neuropore antérieur, entre le 23e et le 26e jour après la conception. Cet événement provoque l’absence totale ou partielle de la voûte crânienne, des hémisphères cérébraux et du cervelet.
Le terme vient du grec et signifie littéralement « sans encéphale ». Il s’agit d’une condition relativement rare, qui touche environ 1 grossesse sur 1 000 à 2 000, affecte les filles plus du double que les garçons et a une origine multifactorielle, mêlant facteurs environnementaux, génétiques et liés à la santé et au mode de vie maternels. Cette malformation est particulièrement répandue dans certaines zones de Chine, au Mexique, en Turquie et dans les îles britanniques, probablement en raison d’un mélange de habitudes alimentaires et de caractéristiques génétiques des populations locales.
Dysraphies du tube neural
Pour comprendre ce qu’est l’anencéphalie, il faut partir du tube neural, une structure embryonnaire qui se forme très tôt, entre le 17e et le 30e jour après la fécondation. De cette structure naissent le cerveau et la moelle épinière, d’abord à travers le processus de « neurulation » (la plaque neurale initiale se replie puis se referme) formant un tube cylindrique creux. À partir du centre, le tube se referme en ses extrémités (neuropores), l’un antérieur donnant le cerveau et l’autre postérieur formant la moelle épinière.
Lorsque le tube neural ne se referme pas correctement, on observe les dits « défauts », certains incompatibles avec la vie, comme l’anencéphalie ; d’autres, comme le méningocèle ou la spina bifida, peuvent en revanche être compatibles et, dans certains cas, traitables.
Au cours du premier trimestre de grossesse, et même avant le diagnostic de l’anencéphalie, on peut observer une progression des événements. On note en effet l’acranie (absence de voûte crânienne), qui évolue vers l’exencéphalie (croissance du tissu nerveux à l’extérieur du crâne), puis vers l’anencéphalie vers la fin du premier trimestre.
Causes et facteurs de risque
L’anencéphalie a, comme évoqué, une origine multifactorielle : il n’existe pas une seule cause, mais une combinaison de facteurs génétiques, cliniques, environnementaux et comportementaux qui, ensemble, influencent l’émergence de mutations et le développement de l’organisme à partir de la conception.
Le principal facteur de risque documenté est la carence en acide folique, vitamine essentielle pour une division cellulaire normale et pour le développement embryonnaire, impliquée dans la synthèse de l’ADN et le bon fonctionnement du système nerveux. Une ingestion adéquate, soit au moins 400 µg (0,4 mg) par jour, associée à une alimentation équilibrée, réduit le risque des malformations du tube neural d’environ 70 %.
Parmi les autres facteurs susceptibles d’augmenter le risque d’anencéphalie figurent :
- Déficit en zinc. Le zinc a la capacité de réguler les facteurs de croissance des cellules nerveuses.
- Diabète sucré de type 1. Une gestion peu rigoureuse du traitement et des niveaux de glycémie peut impacter le développement embryonnaire.
- Obésité maternelle. Pendant la grossesse, l’accumulation de graisses peut entraîner un état inflammatoire dans l’environnement utérin, perturbant le neurodéveloppement fœtal, le métabolisme et la formation du système immunitaire.
- Prise de certains médicaments. Certains antiépileptiques (acide valproïque, carbamazépine), opioïdes (omgihodone), antidépresseurs, antibiotiques à fortes doses et certains antihypertenseurs, ainsi que la consommation de drogues, sont corrélés à l’apparition de défauts congénitaux du tube neural.
- Exposition du fœtus à des températures élevées. Au cours des premières semaines de grossesse, l’hyperthermie, les saunas et les bains très chauds en jacuzzis, s’ils sont fréquents, ont été associés à un risque accru.
- Facteurs génétiques. Certaines variantes, comme celles du gène MTHFR, intervenant dans le métabolisme des folates, interfèrent avec le développement neural. Dans de rares cas, on observe des formes familiales d’anencéphalie.
Aspect clinique et malformations associées
Du point de vue clinique, l’anencéphalie se manifeste par des caractéristiques reconnaissables : le visage du fœtus est typiquement aplati, les yeux proéminents (exophtalmie), absence des structures crâniennes avec exposition du tissu nerveux et, dans certains cas plus graves, présence d’une fente palatine.
De nombreuses malformations et défauts congénitaux associés à l’anencéphalie ont été observés lors d’autopsies ; dans la plupart des cas, on retrouve une absence des glandes surrénales. Des malformations cardiaques, des anomalies rachidiennes, des omphalocèles (défaut de la paroi abdominale) et des dysplasies osseuses peuvent également être présentes.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic d’anencéphalie peut être posé dès le premier trimestre de grossesse. Une échographie réalisée entre la 11e et la 12e semaine peut révéler l’absence de voûte crânienne et l’exposition des structures cérébrales au liquide amniotique.
Au cours du premier trimestre, on observe le signe « Mickey Mouse », qui évolue ensuite vers le signe « grenouille » lorsque la forme de la tête est complètement aplatie derrière le visage et que les yeux ressortent. Les examens peuvent montrer une augmentation des niveaux de l’alpha-foetoprotéine (AFP), une glycoprotéine produite par le foie et par le sac vitellin, mesurée dans le sang (avec le tri-test où l’on évalue AFP, hCG bêta et estriol non conjugué, dont des valeurs élevées indiquent un risque de défaut du tube neural) ou dans le liquide amniotique (par amniocentèse).
Seuls les cas douteux ou en présence de corrélations avec des syndromes et d’autres malformations nécessitent une imagerie plus avancée, comme l’imagerie par résonance magnétique. On peut souvent observer aussi un excès de liquide amniotique (polyhydramnie), dû à une déglutition fœtale réduite.
Le conseil génétique joue un rôle très important dans la prévention du risque d’anencéphalie, comme d’autres malformations du tube neural, lorsque des antécédents existent. La récidive dans de tels cas est très faible (<5 %) et est toujours liée à la multifactorialité et à l’existence de plusieurs facteurs de risque. Ce temps est crucial pour aider les parents à comprendre le diagnostic et ses implications, à envisager sereinement une grossesse et à améliorer, lorsque c’est possible, le mode de vie, la gestion des pathologies chroniques maternelles et les complications qui y sont associées.
Pronostic
L’anencéphalie est malheureusement une condition incompatible avec la vie. Environ 50 % des fœtus meurent avant la naissance et, parmi ceux qui naissent vivants, la survie se limite à quelques heures ou jours. Seule une minorité d’enfants (environ 32 %) qui vont jusqu’au terme de la grossesse naissent vivants et, avec un soutien en soins intensifs, peuvent survivre une semaine à au maximum deux à trois mois. Il est toutefois reporté dans la littérature un cas d’un enfant ayant survécu à une anencéphalie jusqu’à 28 mois, malgré l’absence de fonctions neurologiques supérieures et des difficultés respiratoires.
Traitement et accompagnement
Aucune cure ne permet de guérir l’anencéphalie.Dans les cas de survie, les soins sont de nature palliative et ont pour objectif d’apporter au nouveau-né le soutien le plus humain et le moins douloureux possible. Les soins comprennent toujours l’hydratation, l’alimentation et un soutien respiratoire de base, tout en tentant de limiter les infections respiratoires fréquentes auxquelles est particulièrement exposé un enfant né anencéphalique. Une réanimation Intensive n’est presque jamais une option, car elle ne modifie pas le pronostic.
Choix concernant la poursuite de la grossesse
Recevoir un diagnostic d’anencéphalie est une expérience émotionnellement très difficile, car il confronte les parents à un choix complexe : poursuivre ou interrompre la grossesse, compte tenu du risque élevé de décès prénatal ou dans les heures qui suivent la naissance.
Il s’agit d’une décision profondément personnelle, qui nécessite des informations précises et un soutien multidisciplinaire adapté. Dans ces situations, les aspects cliniques, psychologiques et émotionnels s’entremêlent inévitablement, et les convictions religieuses et les choix éthiques que le couple choisit d’adhérer peuvent peser fortement sur la décision.
Le rôle des professionnels est d’accompagner les futurs parents tout au long de ce parcours, en offrant un soutien clinique, psychologique et pratique, dans le respect des décisions prises par le couple et sans jugement.
Prévention
La prévention de l’anencéphalie et, plus largement, des défauts du tube neural repose principalement sur l’apport en acide folique avant la conception et durant le premier trimestre de grossesse. Il a été démontré que cette supplémentation réduit significativement le risque de ces malformations.
Les recommandations préconisent une dose de 0,4 mg/jour pour la population générale et de 4 à 5 mg/jour pour les femmes ayant déjà eu une grossesse avec des défauts du tube neural. Dans ces cas, le dosage plus élevé doit être pris sous contrôle médical et commencé au moins un mois avant le début de la recherche de grossesse.
En général, il est conseillé de commencer la supplémentation au moins 1 à 3 mois avant la conception et de la poursuivre jusqu’à la 12e semaine de grossesse, associée à une alimentation riche en folates. Les folates se trouvent notamment dans les légumes à feuilles vertes, les légumineuses, les agrumes, les fruits oléagineux, le foie, le poulet et le jaune d’œuf, même si la cuisson peut réduire une partie de leur teneur en folates.
Grâce aux campagnes d’information, au conseil préconceptionnel et, dans certains pays, à l’enrichissement des céréales en acide folique, on observe ces dernières années dans le monde une réduction significative du nombre de cas d’anencéphalie et d’autres défauts du tube neural.
Grossesses ultérieures et risque de récurrence
Après une grossesse durant laquelle le fœtus présente une anencéphalie, le risque que la condition se reproduise lors d’une grossesse suivante est d’environ 3 %; le risque d’autres malformations du tube neural, comme la spina bifida, est également accru.
Pour cette raison, il est recommandé de réaliser une consultation génétique avant une nouvelle grossesse, associée à une supplémentation adéquate en acide folique et à des contrôles précoces.
Il s’agit de sujets particulièrement délicats, liés à des expériences extrêmement douloureuses et à des éventualités complexes. Il est donc fondamental que les futurs parents puissent être accompagnés avec compétence, attention et empathie tout au long de ce parcours.
