È una malformazione congenita della colonna vertebrale che può avere manifestazioni molto diverse, da forme lievi a condizioni più complesse. Conoscere le cause, i possibili sintomi e le opzioni terapeutiche aiuta a orientarsi tra diagnosi, interventi e percorsi di cura fin dai primi momenti
Lorsque pendant la grossesse ou l’accouchement les parents se trouvent confrontés à un diagnostic de spina bifida, de nombreuses questions et inquiétudes peuvent surgir : que signifie exactement ce verdict ? Quels problèmes l’enfant pourrait rencontrer ? Quelles soins seront nécessaires ?
La spina bifida, parfois appelée colonne vertébrale bifide ou spina bifida, est une malformation congénitale qui concerne la colonne vertébrale et la moelle épinière. Aujourd’hui, grâce au diagnostic précoce et à des parcours de soins multidisciplinaires, de nombreux enfants atteints de cette condition peuvent grandir, étudier et bénéficier d’une bonne qualité de vie.
Qu’est-ce que la spina bifida
Il s’agit, comme indiqué, d’un défaut congénital de la colonne vertébrale qui survient lorsque le tube neural (la structure embryonnaire à l’origine du cerveau et de la moelle épinière) ne se referme pas complètement pendant les premières étapes de la grossesse.
Ce processus se produit très tôt, vers la quatrième semaine de gestation. Lorsque la fermeture ne se fait pas correctement, certaines vertèbres ne se forment pas entièrement et la moelle épinière peut rester exposée ou ne pas être suffisamment protégée.
La spina bifida appartient au groupe des Défauts du Tube Neural (DTN), avec d’autres conditions comme l’anencéphalie et l’encéphalocèle. Sur le plan épidémiologique, ce n’est pas une maladie rarissime : en France, on estime environ 6 cas pour 10 000 naissances, et dans le monde, environ 300 000 enfants naissent chaque année avec des défauts du tube neural.
La gravité de la condition peut être très variable. Certaines formes sont légères et sans symptômes significatifs, tandis que d’autres peuvent impliquer la moelle épinière et conduire à des troubles neurologiques, moteurs ou urinaires.
Types de spina bifida
Les formes de spina bifida peuvent être diverses et dépendent de la mesure dans laquelle le défaut implique les vertèbres, les méninges et la moelle épinière.
La forme la plus grave est le myéloméningocèle, également appelé spina bifida ouverte ou manifeste. Dans ce cas, les méninges et une partie de la moelle épinière protrudent à travers le défaut vertébral, formant une poche visible sur le dos du nouveau-né. Cette forme est celle qui entraîne le plus souvent des problèmes neurologiques.
Une forme moins grave est le méningocèle, où seules les méninges sortent, tandis que la moelle épinière demeure en position normale. Les symptômes neurologiques peuvent être plus limités que dans le myéloméningocèle.
Il existe aussi la rachischisis, une forme très rare et particulièrement grave où la moelle épinière reste entièrement exposée car la colonne vertébrale ne se ferme pas sur une portion étendue.
La localisation du défaut le long de la colonne vertébrale influence fortement les symptômes. Les sites les plus fréquents sont lombaires et sacrés, mais, dans de rares cas, la malformation peut toucher des niveaux plus élevés de la colonne, jusqu’à la spina bifida cervicale.
Spina bifida occulta
La spina bifida occulta représente la forme la plus légère de la malformation. Dans ce cas, les vertèbres présentent une fermeture incomplète légère, mais la peau qui recouvre le dos est intacte et la moelle épinière demeure en place normalement.
Beaucoup de personnes atteintes de spina bifida occulta ne présentent aucun symptôme et découvrent la condition de manière fortuite lors d’un examen radiologique réalisé pour d’autres raisons.
Toujours, cependant, certains signes cutanés peuvent être présents dans la région lombosacrée, tels qu’une petite fossette, une touffe de poils, un angiome ou des altérations de la pigmentation de la peau. Parmi ces signes figure aussi la fossette sacrale, qui peut constituer un indice clinique à évaluer chez le nouveau-né.
Dans une minorité de cas, la forme occulta peut être associée à des symptômes neurologiques progressifs, surtout lorsque la moelle épinière est ancrée aux tissus environnants, condition connue sous le nom de syndrome d’attache médullaire.
Pour cette raison, lorsque chez le nouveau-né apparaissent des signes cutanés suspects dans la région sacrale, le pédiatre peut recommander des investigations diagnostiques pour exclure des anomalies de la moelle épinière.
Causes et facteurs de risque
Les causes de la spina bifida dépendent rarement d’un seul facteur. Aujourd’hui, on pense que la malformation résulte d’une combinaison de prédisposition génétique et de facteurs environnementaux qui agissent au cours des premières semaines de grossesse, exactement à l’époque où le tube neural devrait se refermer.
L’un des facteurs les plus importants est la carence en acide folique (vitamine B9) avant et pendant les premières semaines de gestation. Cette vitamine joue un rôle fondamental dans le développement du système nerveux du fœtus et sa carence est associée à un risque accru de défauts du tube neural.
Certains médicaments antiépileptiques, tels que le valproate et la carbamazépine, peuvent augmenter le risque s’ils sont pris pendant la grossesse. D’autres facteurs qui semblent favoriser l’apparition de la malformation incluent la prédisposition génétique, les cas similaires dans la famille, l’obésité maternelle et le diabète gestationnel.
Enfin, des facteurs environnementaux ont été étudiés, tels que l’exposition à des pesticides, des infections virales ou des radiations, même si leur rôle n’est pas toujours clairement démontré.
Il est important de rappeler que, dans la majorité des cas, la spina bifida n’est pas causée par un seul comportement maternel, mais résulte d’une interaction complexe de facteurs biologiques.
Symptômes
Les symptômes de la spina bifida peuvent être très variables et dépendent surtout du type de malformation et du niveau de la colonne vertébrale touché.
Dans les formes les plus graves, comme le myéloméningocèle, on peut observer une paralysie ou une diminution de la force musculaire des membres inférieurs, avec des difficultés à marcher. On associe souvent aussi une perte de sensibilité dans les jambes et des troubles du contrôle de la vessie et de l’intestin.
Beaucoup d’enfants présentent en fait une incontinence urinaire, des infections urinaires récurrentes ou des troubles intestinaux tels que la constipation ou l’incontinence fécale.
Dans certaines formes, des signes cutanés peuvent aussi apparaître dans la région lombosacrée (fossettes, touffes de poils ou altérations de la pigmentation), dont la fossette sacrale qui peut suggérer une forme occulte.
Une complication fréquente est l’hydrocéphalie, c’est-à-dire l’accumulation de liquide cérébro-spinal dans le cerveau, souvent associée à la malformation de Chiari II. Dans certains cas, une syringomyélie ou des difficultés d’apprentissage et d’attention peuvent aussi être présentes.
La gravité des symptômes varie beaucoup d’un enfant à l’autre et dépend surtout de la localisation de la lésion et du degré d’atteinte de la moelle.
Diagnostic en grossesse
Aujourd’hui, le diagnostic prénatal de spina bifida est possible dans la majorité des cas grâce aux examens effectués au cours de la grossesse.
Lors de l’échographie morphologique, certains signes indirects de la malformation peuvent apparaître, tels que le « signe du citron » (altération de la forme du crâne) et le « signe de la banane » qui concerne le cervelet. Ces éléments ne constituent pas le diagnostic en soi, mais peuvent suggérer la présence d’un défaut du tube neural et conduire à un examen plus attentif de la colonne vertébrale fœtale.
Lorsque l’échographie soupçonne la présence de la malformation, d’autres approfondissements peuvent être proposés. Parmi ceux-ci, des tests génétiques comme l’amniocentèse, utiles surtout lorsque des anomalies chromosomiques associées sont suspectées.
D’autres tests de dépistage prénatal peuvent fournir des informations indirectes sur le risque d’anomalies fœtales, même s’ils ne constituent pas un test diagnostique spécifique pour la spina bifida.
Dans certains cas, une imagerie par résonance magnétique fœtale est réalisée, qui permet d’évaluer avec une plus grande précision les structures cérébrales et la colonne vertébrale.
Lorsque le diagnostic est confirmé pendant la grossesse, il est important de prévoir l’accouchement dans un centre spécialisé, où le nouveau-né pourra être pris en charge immédiatement par une équipe multidisciplinaire.
Diagnostic après la naissance
Lorsque la spina bifida n’est pas identifiée pendant la grossesse, le diagnostic peut être posé peu après l’accouchement par l’examen clinique du nouveau-né. Dans les formes ouvertes, la malformation est visible sur le dos, tandis que dans les formes plus légères elle peut être suspectée par la présence de petits signes cutanés dans la région lombosacrée.
Le pédiatre ou le néonatologiste réalise une évaluation neurologique initiale pour vérifier la force et la sensibilité des membres inférieurs, ainsi que la fonction de la vessie et de l’intestin.
Pour mieux comprendre l’étendue de la malformation, certains examens peuvent être demandés, tels qu’une imagerie par résonance magnétique de la colonne vertébrale, qui permet de visualiser la moelle épinière et les structures voisines. Dans certains cas, des examens visant à évaluer la fonction urinaire peuvent être réalisés, comme une échographie des reins et de la vessie ou des tests urodynamiques.
Un diagnostic précis dès les premières années de vie est fondamental pour planifier le parcours thérapeutique et prévenir d’éventuelles complications.
Traitement chirurgical
Le traitement principal dans les formes les plus graves est l’intervention chirurgicale, qui vise à fermer le défaut de la colonne vertébrale et à protéger la moelle épinière. Dans la plupart des cas, l’intervention est réalisée dans les 24 à 48 heures qui suivent la naissance, afin de réduire le risque d’infections et de dommages neurologiques supplémentaires.
Au cours des dernières années, dans des centres hautement spécialisés, il a été introduit la possibilité d’une chirurgie fœtale, c’est-à-dire une intervention sur la spina bifida in utero réalisée pendant la grossesse, généralement avant la 26e semaine. Cette technique peut réduire certaines complications neurologiques et le risque d’hydrocéphalie, même si elle n’est pas indiquée dans tous les cas.
Certains enfants peuvent nécessiter d’autres interventions au cours de la croissance, par exemple pour corriger des déformations orthopédiques des pieds, des hanches ou de la colonne vertébrale. Lorsque l’hydrocéphalie est présente, il peut être nécessaire de placer un shunt ventriculo-péritonéal, c’est-à-dire un dispositif qui permet d’évacuer l’excès de liquide du cerveau.
Dans les formes occulte associées à un ancrage médullaire, une intervention de désancrage médullaire peut être indiquée, afin de prévenir l’aggravation des symptômes neurologiques.
Rééducation et aides
La chirurgie ne représente qu’une partie du parcours de soins. Beaucoup d’enfants atteints de spina bifida bénéficient de programmes de rééducation précoces, conçus pour favoriser la mobilité, prévenir les déformations musculaires et améliorer l’autonomie.
La kinésithérapie aide à renforcer la musculature et à développer des stratégies de mouvement adaptées, tandis que l’ergothérapie soutient l’enfant dans les activités quotidiennes, comme s’habiller ou se déplacer de manière autonome.
Selon les besoins, divers aides peuvent être utilisées, telles que des orthèses, des attelles, des cannes ou des fauteuils roulants, des outils qui permettent à de nombreux enfants de participer à la vie scolaire et sociale.
Un aspect important à considérer est aussi l’allergie au latex, plus fréquente chez les enfants atteints de spina bifida en raison des nombreuses procédures médicales et chirurgicales auxquelles ils sont exposés dès la naissance.
Gestion des problèmes urinaires et intestinaux
Beaucoup d’enfants atteints de spina bifida présentent des difficultés à contrôler la vessie et l’intestin en raison de l’atteinte des nerfs spinaux. C’est pourquoi un suivi urologique et néphrologique régulier est essentiel, avec des contrôles de la fonction rénale et de la vessie.
Une des stratégies les plus utilisées est le cathétérisme urinaire intermittent, qui permet de vider la vessie à intervalles réguliers et de réduire le risque d’infections. Dans certains cas, des médicaments peuvent être prescrits pour améliorer le contrôle de la vessie ou prévenir les infections urinaires.
La gestion intestinale nécessite elle aussi une attention particulière : des programmes personnalisés peuvent inclure des modifications du régime alimentaire, des laxatifs ou des techniques d’irrigation intestinale pour favoriser des évacuations régulières et améliorer la qualité de vie de l’enfant.
Prévention par l’acide folique
La prévention des anomalies du tube neural passe surtout par la prise d’acide folique avant et pendant les premières semaines de la grossesse.
Les recommandations aident à une supplémentation de 0,4 mg par jour d’acide folique, à commencer au moins un mois avant la conception et à poursuivre jusqu’à la fin du premier trimestre. Cette supplémentation réduit significativement le risque de défauts du tube neural.
Dans certaines situations à haut risque — par exemple si la femme a déjà eu un enfant atteint de spina bifida ou prend des médicaments antiépileptiques — le médecin peut recommander des doses plus élevées (4–5 mg par jour).
Un régime riche en folates naturels peut contribuer à la prévention : parmi les aliments les plus riches, on compte les légumes à feuilles vertes, les légumineuses, les fruits, les œufs et les céréales complètes.
Vivre avec la spina bifida
Aujourd’hui, de nombreux enfants atteints de spina bifida peuvent grandir, étudier et participer à la vie sociale grâce à des parcours de soins structurés. La prise en charge se fait généralement dans des centres spécialisés où travaillent ensemble neurochirurgien, urologue, orthopédiste, médecin physiatre, kinésithérapeute et d’autres spécialistes.
Cette approche multidisciplinaire se poursuit dans le temps et accompagne l’enfant jusqu’à l’adolescence et à l’âge adulte. De plus en plus souvent, on parle d’adultes atteints de spina bifida, des personnes qui ont appris à gérer leur condition et mènent une vie active.
Outre les soins médicaux, le soutien psychologique, le soutien scolaire et les échanges avec des associations de patients et de familles constituent des repères utiles pour partager informations et expériences.
Espérances de vie et qualité de vie
Les espérances de vie des personnes atteintes de spina bifida se sont considérablement améliorées ces dernières décennies grâce aux progrès en chirurgie, en rééducation et en prise en charge des complications.
La qualité de vie dépend du type de malformation et du degré d’atteinte neurologique, mais de nombreux enfants et adultes atteints de spina bifida parviennent à développer une bonne autonomie personnelle et sociale. Les conséquences possibles de la spina bifida nécessitent souvent des contrôles réguliers et un parcours de soins dans le temps, mais avec un soutien médical, éducatif et familial adapté, il est possible de construire un projet de vie plein et épanouissant.
