La maggior parte dei casi, la presenza di una fossetta sacrale rappresenta semplicemente una caratteristica cutanea del tutto benigna e generalmente non richiede alcun trattamento terapeutico. Tuttavia, in alcune circostanze, questa anomalia può essere un segnale di un problema più complesso a carico del midollo spinale, che necessiterebbe di ulteriori accertamenti.
Lucia è nata da poche ore e già riempie di gioia i suoi genitori. Nella stanza dell’ospedale, mentre lei e la sua mamma recuperano le energie dopo le fatiche del parto, il neonatologo esegue una valutazione accurata della neonata e poi spiega ai genitori che Lucia sta bene, ma… «Ha una fossetta sacrale, bisogna approfondire prima di poterla portare a casa». Ed ecco comparire un velo di preoccupazione nei loro occhi. Cosa intende dire il medico? Quali sono i potenziali problemi associati a una fossetta sacrale?
Che cos’è la fossetta sacrale?
Ma che cos’è esattamente la fossetta sacrale? Conosciuta anche come « fossetta sacro-coccigea », è una depressione cutanea presente dalla nascita, localizzata nella parte bassa della schiena, nella regione lombare o sacrale. Talvolta può presentarsi con due piccoli fori tra le natiche. Si distingue in « tipica », quando le sue dimensioni sono inferiori a 5 mm di diametro e si trova a meno di 2,5 cm dall’ano, e « atipica » quando supera tali misure.
Ma bisogna preoccuparsi? Nella stragrande maggioranza dei casi, si tratta di una semplice caratteristica cutanea assolutamente innocua. Non sono necessari approfondimenti diagnostici né terapie specifiche: si tratta di un aspetto puramente estetico e senza implicazioni sulla salute. Tuttavia, in alcune circostanze, questa caratteristica può essere un indicatore di una malformazione a carico del midollo spinale, la parte del sistema nervoso che corre lungo la colonna vertebrale fino alla regione lombare. Per tale motivo, la presenza di una fossetta sacrale può richiedere indagini più approfondite.
Quando si chiude la fossetta sacrale?
Per parlare della chiusura della fossetta sacrale, è importante fare un passo indietro… L’origine di questa caratteristica è ancora poco chiara: si forma durante la gravidanza, ma i meccanismi esatti che ne determinano la comparsa non sono ancora del tutto compresi. Probabilmente, nelle prime fasi di sviluppo dell’embrione (quando si forma il tegumento, cioè lo strato di pelle che separa l’ambiente interno da quello esterno del nostro corpo), possono verificarsi dei difetti di chiusura che, alla nascita, si presenteranno come depressioni nella pelle. Fattori genetici, ambientali—come le pressioni esercitate durante lo sviluppo intrauterino sugli organi in formazione—e altri ancora poco noti, possono influire sulla formazione di questa caratteristica.
È più chiaro il processo attraverso cui difetti nello sviluppo del tessuto cutaneo si associano a malformazioni del sistema nervoso centrale, alla stretta vicinanza dei tessuti embrionali di origine comune e alle tappe fondamentali delle prime settimane di vita fetale. In effetti, nel corso delle prime fasi di sviluppo, sistema nervoso centrale e midollo spinale condividono con la pelle lo stesso tessuto di origine, l’ectoderma. In pochi giorni, le cellule di questo strato si dividono per formare sia il tessuto cutaneo sia il sistema nervoso. Questa fase, nota come “disgiunzione”, può subire alterazioni di carattere genetico o anche di origine sconosciuta, creando un collegamento anomalo tra i due organi lungo la linea mediana del corpo, che va dalla testa fino alla regione lombare.
Di conseguenza, lesioni cutanee possono essere il segnale di malformazioni neurologiche associate e, quando si trovano nella regione lombosacrale, bisogna sospettare di difetti del midollo spinale e della colonna vertebrale non evidenziabili durante la gravidanza, spesso definiti « disrafismi spinali occulti ».
Il trattamento chirurgico neurochirurgico di tali difetti prevede la chiusura delle anomalie cutanee, come appunto la fossetta sacrale, in quei rari casi in cui questa sia associata a una patologia neurologica di base. In sintesi, la domanda fondamentale è: quando si chiude spontaneamente la fossetta sacrale? La risposta è che questa non si chiude mai spontaneamente. Nella maggior parte dei casi, non serve alcun intervento, a meno che non siano presenti disrafismi spinali che richiedono una correzione chirurgica.
Quando preoccuparsi per la fossetta sacrale
Il rischio associato alla presenza di una fossetta sacrale aumenta nel caso in cui questa abbia caratteristiche atipiche (ovvero, come detto, dimensioni superiori a 5 mm e posizione oltre 2,5 cm sopra l’ano) e/o sia accompagnata da altre anormalità cutanee come:
- presenza di un ciuffo di peli;
- emangioma, cioè una massa divasta di capillari che forma un nodulo rosso, sia in superficie che profondo;
- una piega cutanea tra i glutei deviata;
- lipoma, un accumulo di grasso sottocutaneo;
- seno dermico, cioè una piccola apertura della pelle che crea un “tunnel” molto ristretto, mettendo in comunicazione la superficie cutanea con strutture più profonde, fino anche al midollo spinale.
Il rischio aumenta se si riscontrano più anomalie cutanee contemporaneamente. In ogni caso, la maggiore preoccupazione riguarda la presenza o meno di una patologia neurologica sottostante, non ancora individuata al momento della nascita. I difetti congeniti del sistema nervoso, come le malformazioni del midollo, sono oggetto di screening prenatale mediante determinazione dell’alfa-fetoproteina materna (prelievo tra la 14ª e la 16ª settimana di gravidanza), ecografia fetale e analisi più approfondite sul liquido amniotico.
Inoltre, assumere integratori di acido folico almeno un mese prima del concepimento permette di ridurre il rischio di alcune di queste condizioni, specialmente quelle più gravi. Tuttavia, le anomalie minori possono sfuggire alle rilevazioni durante i controlli prenatali e, se non riconosciute alla nascita, possono manifestarsi con il tempo man mano che il bambino cresce. Tra i segnali di possibile problematica ci sono:
- ritardo nel controllo degli sfinteri;
- ritardo nel cammino;
- deformità o problemi ai piedi;
- meningiti ricorrenti e sintomi neurologici acuti in presenza di malformazioni che crescono rapidamente.
Alla nascita, alcune manifestazioni cutanee possono già permettere di fare una diagnosi precoce. Per le fossette sacrali tipiche e isolate, studi recenti indicano che basta un’attenta osservazione clinica, con eventuale accesso a una risonanza magnetica solo se compaiono segni ortopedici o neurologici sospetti.
Nel caso di fossette atipiche, o di deviazioni del solco tra i glutei, o ancora di presenza di più di due segni cutanei già menzionati, viene consigliata una valutazione ecografica della regione lombosacrale e, in seguito, una risonanza magnetica se vengono riscontrate anomalie.
Infine, in presenza di lesioni ad alto rischio di associazione con disrafismi spinali occulti, come il seno dermico, il lipoma o altre deformità, o nel caso di più di due punti di segno cutaneo, si procede direttamente con un esame di risonanza magnetica.
La piccola Lucia, con una fossetta sacrale atipica e isolata, viene sottoposta a ecografia prima di tornare a casa. L’assenza di anomalie a livello del midollo spinale permette ai medici di tranquillizzare i genitori, spiegando loro che quella caratteristica lungo la schiena è una peculiarità benignamente diffusa nei neonati, e che non richiede ulteriori trattamenti. È comunque importante prestare attenzione all’igiene, per evitare infezioni cutanee nella zona sensibile del pannolino. In caso di rossore, presenza di materiale maleodorante o pus vicino alla fossetta, è fondamentale consultare il pediatra per sapere come pulire correttamente il neonato e valutare eventuali interventi.
