L’étude la plus complète à ce jour sur la génétique de la dyslexie

La plus grande étude jamais réalisée sur la génétique de la dyslexie a dévoilé de nouveaux détails sur les mécanismes biologiques à la base de cette condition. L’étude menée par l’Université d’Édimbourg (Écosse) et le Max Planck Institute for Psycholinguistics (Pays-Bas), récemment publiée dans la revue scientifique Translational Psychiatry, renforce l’idée que la dyslexie, bien plus qu’un trouble médical isolé, représente l’extréme inférieure d’un spectre complet des aptitudes à la lecture, qui varient naturellement au sein de la population.

La dyslexie fait partie des troubles spécifiques de l’apprentissage (TSA), une famille de modes de fonctionnement cérébral innés et non transitoires, qui accompagnent tout au long de la vie. Elle se manifeste par une difficulté à lire couramment et avec précision un texte, ce qui se reflète souvent par une difficulté de compréhension, et devient plus marquée à l’entrée dans le parcours scolaire.

La dyslexie a une forte composante génétique, et la nouvelle étude cherche à mieux comprendre quelles variantes génétiques y sont associées, dans quelle mesure elles prédisent réellement l’apparition du trouble et si elles ont été en quelque sorte sélectionnées par l’évolution.

Les chercheurs ont mené ce que l’on appelle techniquement une étude d’association pangénomique (genome-wide association study, ou GWAS), une enquête sur tous, ou presque tous, les gènes de plusieurs individus pour comprendre lesquels sont associés à une condition donnée. Ils ont pris en compte les données de deux bases — l’étude GenLang Consortium sur la compétence de lecture et l’étude 23andMe sur la dyslexie — et ont ainsi considéré 1,2 million de personnes: l’échantillon le plus vaste jamais utilisé, qui a permis de mettre au jour les bases génétiques de la dyslexie.

Il a été possible d’identifier 80 régions d’ADN liées à la dyslexie, dont 36 de nouveau relevées et 13 complètement inconnues jusqu’à présent, sans que la dyslexie n’ait été associée auparavant à ces régions. Au sein de ces nouvelles régions se trouvent de nombreux gènes impliqués dans les premières étapes du développement neural durant la période embryonnaire.

Certaines variantes significatives pour la dyslexie le sont aussi pour le TDAH, une condition qui accompagne souvent la dyslexie. Des corrélations entre la dyslexie et la douleur chronique (c’est-à-dire une douleur qui persiste au-delà des temps de guérison habituels) ont également été observées, leur prévalence étant plus élevée chez les personnes souffrant de troubles du neurodéveloppement, même si les mécanismes restent encore mal compris.

D’après l’analyse, les facteurs génétiques qui influencent la dyslexie ne semblent pas avoir été soumis à des pressions évolutives récentes — autrement dit, ils ne semblent pas avoir été favorisés par l’évolution de l’histoire humaine récente (par exemple lors du passage des sociétés de chasseurs-cfrueters-cheveux-hunters to the early agricultural societies in Europe).

Les auteurs ont enfin cherché à savoir si les effets combinés des différentes variantes génétiques impliquées pourraient, ensemble, prévoir les difficultés de lecture chez des groupes d’individus. Ces effets, réunis en un indice unique, ont été capables de prédire seulement entre 2,3 % et 4,7 % de la variance des capacités de lecture: cela signifie qu’au-delà des facteurs identifiés, d’autres bases génétiques restent à découvrir qui influencent les difficultés de lecture, mais aussi que l’éducation, l’environnement et les systèmes de soutien peuvent jouer un rôle très important.