È une maladie qui compromet la minéralisation normale du squelette en croissance. Les os deviennent fragiles et mous, avec éventuellement des douleurs aux jambes et à la poitrine. Souvent, il existe un retard de croissance et une stature plus basse que celle des enfants du même âge
Lorsque la pédiatre a prescrit à Rebecca une simple supplémentation de vitamine D « pour prévenir le rachitisme », ses parents sont restés perplexes. « Le rachitisme n’était pas une maladie du passé, presque disparue ? ».
En réalité, même si aujourd’hui il est beaucoup moins fréquent qu’autrefois, il peut encore apparaître chez les enfants, surtout durant les premières années de la vie. Le connaître aide à le prévenir et à intervenir rapidement lorsque cela est nécessaire.
Qu’est-ce que le rachitisme
Pour comprendre le rachitisme, il est utile de partir du sens du mot : il s’agit d’une maladie qui compromet la minéralisation normale du squelette en croissance. Les os des enfants deviennent plus fragiles, déformables et plus sujets aux lésions. Le mécanisme sous-jacent est presque toujours lié à la vitamine D, une substance essentielle pour l’absorption du calcium et pour la minéralisation osseuse. Sans des niveaux suffisants de vitamine D, le calcium et le phosphore ne peuvent pas être incorporés correctement dans l’os.
Du point de vue épidémiologique, aujourd’hui le rachitisme est rare dans les pays occidentaux, mais il n’a pas disparu : il peut se manifester chez des enfants ayant des régimes très limités, une exposition solaire insuffisante, des pathologies chroniques ou des carences maternelles durant la grossesse.
Comment reconnaître le rachitisme : les symptômes chez l’enfant
Les symptômes les plus typiques du rachitisme dépendent du degré de déminéralisation de l’os en croissance. Les os deviennent fragiles et mous, pouvant provoquer des douleurs dans les jambes et dans la poitrine. Souvent, on observe un retard de croissance et une taille inférieure à celle de leurs pairs.
Parmi les signes les plus caractéristiques figurent les déformations des membres inférieurs : jambes arquées (varus), genoux qui s’effondrent vers l’intérieur (valgus) et des difficultés à maintenir l’alignement lors de la marche. Au niveau du thorax peuvent apparaître le fameux rosary rachitique (petits renflements des cartilages costaux), la poitrine en carène (deformité de la paroi thoracique où le sternum ressort vers l’avant) et le pectus excavatum (creux du milieu du sternum).
Aussi le crâne peut être touché : chez les jeunes enfants, on peut observer des craniotabes (zones occipitales plus molles) et une fermeture retardée de la fontanelle. Les poignets et les chevilles peuvent paraître épais dû à l’élargissement des cartilages de croissance.
Du côté dentaire, des altérations de l’émail et un risque plus élevé de caries peuvent être présents. De nombreux enfants présentent également une hypotonie, un retard dans les acquisitions motrices et, dans les cas plus avancés, des fractures osseuses même après de faibles traumatismes (les fameuses fractures pathologiques).
Causes du rachitisme
Dans le rachitisme, les causes principales sont presque toujours liées à une carence en vitamine D, en calcium ou en phosphore.
Rôle de la vitamine D
La vitamine D est essentielle pour la santé du squelette. Elle est produite par la peau grâce à l’exposition au soleil et est aussi apportée par l’alimentation, dans une moindre mesure. Une fois absorbée, elle doit être transformée par le foie, puis activée par les reins, devenant le calcitriol, sa forme biologiquement active. Le calcitriol augmente l’absorption du calcium et du phosphore par l’intestin et régule le remodelage osseux. Si l’un de ces passages manque, la minéralisation devient insuffisante.
Carence en vitamine D et en calcium
Quand les niveaux de vitamine D sont bas, l’organisme ne peut pas absorber suffisamment de calcium, ce qui entraîne une hypocalcémie. Le corps réagit en augmentant la parathormone, qui prélève des minéraux dans les os pour maintenir le calcium dans le sang. Ce processus provoque la déminéralisation, la faiblesse osseuse et les déformations. Dans de nombreux cas, une hypophosphatémie est également présente, ce qui contribue à un tableau d’ostéomalacie osseuse (défaut de minéralisation des os).
Facteurs de risque du rachitisme
Certaines enfants présentent un risque accru de développer un rachitisme. Le premier facteur est une exposition insuffisante au soleil, essentielle pour la production de vitamine D : cela concerne les enfants qui passent peu de temps dehors ou qui ont une peau plus sombre, car la synthèse cutanée est moins efficace.
L’alimentation peut aussi jouer un rôle : des régimes pauvres en vitamine D et en calcium, ou un allaitement exclusif prolongé sans supplémentation, peuvent ne pas garantir un apport suffisant. Les nourrissons prématurés et ceux nés de mères en déficit de vitamine D commencent aussi avec des réserves réduites. Enfin, certaines conditions médicales peuvent entraver l’absorption ou l’activation de la vitamine D, comme la maladie cœliaque, la fibrose cystique ou des maladies rénales et hépatiques. Savoir qui est le plus à risque aide à reconnaître précocement la maladie et, surtout, à la prévenir à l’aide de gestes simples du quotidien.
Rachitisme chez l’enfant : typologies
Rachitisme infantile. Le type le plus répandu, généralement dû à une carence en vitamine D. Il est typique de la première année de vie et répond très bien au traitement.
Rachitisme lié à une malabsorption. Apparaît chez les enfants souffrant de maladies gastro-intestinales qui empêchent l’absorption des vitamines ou des minéraux, comme la maladie cœliaque ou les maladies inflammatoires intestinales.
Autres formes de rachitisme. Certaines conditions plus rares incluent le rachitisme lié à des maladies hépatiques ou à des médicaments anticonvulsivants qui accélèrent la dégradation de la vitamine D.
Comment se diagnostique le rachitisme
Le diagnostic du rachitisme chez l’enfant repose d’abord sur l’observation clinique. Le médecin pédiatre évalue la présence des signes les plus caractéristiques – tels que les déformations des membres, l’épaississement des poignets ou le retard de croissance – et recueille des informations sur l’alimentation, l’exposition au soleil et les facteurs de risque éventuels. Lorsque le soupçon est fondé, on passe aux examens sanguins qui permettent de déterminer si la minéralisation osseuse est compromise : on observe souvent une hypocalcémie, une hypophosphatémie, une élévation de la phosphatase alcaline et parfois une augmentation de la parathormone. Le dosage de la 25(OH)D est essentiel car il indique les réserves de vitamine D de l’organisme.
En complément, les radiographies montrent des altérations caractéristiques des os en croissance, utiles à la fois pour confirmer le diagnostic et pour évaluer la gravité de la maladie. Dans des situations particulières, comme les suspicions de formes héréditaires, des tests génétiques peuvent être indiqués. Dans de nombreux cas, toutefois, le diagnostic repose déjà sur l’association entre l’examen clinique, l’anamnèse et les examens de base, sans besoin d’investigations plus poussées.
Le rachitisme hypophosphatémique est une forme héréditaire où le problème principal n’est pas la vitamine D, mais la perte rénale de phosphate. La forme la plus fréquente est associée au chromosome X. Ces conditions sont décrites comme des rachitismes « vitamine D résistante ».
À cela s’ajoutent :
- rachitisme vitamine D dépendant type 1 et 2 (défauts dans l’activation ou la réponse à la vitamine D);
- rachitisme rénal lié à des tubulopathies;
- formes rares comme le rachitisme oncogénétique ou fœtal.
Comment se traite le rachitisme
Le traitement du rachitisme dépend de la cause et du degré de carence.
Traitement du rachitisme carentiel
C’est la forme la plus fréquente et la plus simple à traiter. Il prévoit :
- supplementation orale de vitamine D;
- complémentation de calcium lorsque nécessaire;
- une exposition accrue à la lumière du soleil;
- amélioration des habitudes alimentaires.
Autrefois, on utilisait aussi le traitement du rachitisme par rayons ultraviolets, aujourd’hui moins courant grâce à la disponibilité d’intégrateurs sûrs et efficaces.
Traitement du rachitisme hypophosphatémique
Il prévoit une thérapie combinée avec du phosphate oral et du calcitriol. Ces dernières années, le burosumab est disponible, un anticorps monoclonal qui améliore le métabolisme du phosphate. Il nécessite une surveillance attentive pour d’éventuels effets indésirables. Les déformations osseuses les plus importantes peuvent nécessiter une correction orthopédique.
Prévention du rachitisme
La prévention du rachitisme passe surtout par de bonnes habitudes quotidiennes, simples mais très efficaces. Un rôle central est joué par l’alimentation : dès le début de la diversification, introduire des aliments riches en vitamine D et en calcium (comme le lait, les yaourts, le poisson et les œufs) aide à construire des os sains. Au cours des premiers mois de vie, en revanche, la supplémentation en vitamine D est essentielle et recommandée pour tous les nourrissons, en particulier ceux allaités au sein.
La lumière du soleil est aussi un allié important. Il suffit de courtes périodes à l’air libre, toujours avec les précautions appropriées, pour favoriser la production naturelle de vitamine D par la peau. Enfin, la prévention commence déjà pendant la grossesse : une apport suffisant en vitamine D chez la future maman permet au nouveau-né de naître avec des réserves suffisantes, réduisant le risque de carence durant les premiers mois de vie.
Prognose et attentes
La bonne nouvelle est que le rachitisme, s’il est détecté tôt et traité correctement, bénéficie généralement d’un pronostic excellent. Chez la plupart des enfants, la minéralisation des os redevient normale et les déformations se résorbent progressivement au cours de la croissance.
Les situations les plus délicates surviennent lorsque le diagnostic est tardif ou lorsque la maladie de fond est chronique : dans ces cas, certaines déformations peuvent persister et nécessiter un suivi plus long.
Une intervention précoce permet toutefois d’éviter les complications et de garantir à l’enfant un développement osseux adéquat.
